iPS細胞新研究揭開遺傳性耳聾成因

日本研究人員日前利用一種遺傳性耳聾患者的誘導性多能干細胞（ｉＰＳ細胞）培養出內耳細胞，並與健康人的內耳細胞相比較，發現了這一疾病的發病機制。這一研究也有望用於尋找其他聽力障礙的治療方法。

據《朝日新聞》５日報道，甲狀腺腫－耳聾綜合征是一種少見的先天性甲狀腺激素有機合成障礙性疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上以甲狀腺腫大和感音性耳聾為主要特征。患者往往從小就出現聽力障礙，並可能語言發育遲緩。控制合成蛋白質Ｐｅｎｄｒｉｎ的基因異常被認為是致病原因，但具體發病機制尚不清楚。

慶應義塾大學等機構的研究人員利用患者的血液培育出ｉＰＳ細胞，再將其誘導分化成內耳細胞，並和健康人ｉＰＳ細胞分化而來的內耳細胞比較。研究發現，患者ｉＰＳ細胞分化而來的內耳細胞中蛋白質Ｐｅｎｄｒｉｎ出現異常凝集現象，細胞容易死亡，這和阿爾茨海默症的發病機制類似。

ｉＰＳ細胞是體細胞經過誘導因子處理后轉化而成的干細胞，具有發育成多種組織細胞的可能。

研究人員在細胞實驗中還發現了一種免疫抑制劑西羅莫司能夠有效抑制內耳細胞死亡。此外，用患者的ｉＰＳ細胞培育獲得內耳細胞也有望用於尋找其他聽力障礙的治療方法，研究人員准備就此進行進一步研究。（記者華義）